«Лисенку» нужна помощь: малышу из Новороссийска с редким синдромом Ретта необходима терапия – объявлен сбор средств

Мама Максима рассказала, какого это воспитывать «особенного» ребенка, и во сколько обходятся занятия и препараты

В редакцию НАШЕЙ обратилась жительница Новороссийска Юлия Стульникова. Она воспитывает двух сыновей. У младшего – Максима - страшный диагноз: повреждение гена, FOXG1 (синдром Ретта). Таких деток называют «лисята». На данный момент это заболевание не лечится. Но в США уже разрабатывается препарат, который кардинально решает ситуацию. Он уже успешно протестирован на животных, испытания показали превосходный результат. Препарат исправляет поврежденный ген. Семья Юлии связалась с американскими разработчиками лекарства и ждём этапа проведения тестирования на людях. Препарат допустят к производству ориентировочно в 2026 году.

Сейчас главная задача Стульниковых – проводить поддерживающую терапию. Необходимо простимулировать развитие головного мозга, помочь Максиму развиваться и улучшить его качество жизни. Юлия подсчитала, что терапия обойдется в 73 716 рублей в месяц, то есть 884 600 рублей в год. Девушка понимает, что для их семьи это неподъемная сумма. Поэтому она решила рассказать свою историю и попросить помощи у неравнодушных горожан.

«Я не могла им насладиться!»

- Все проходило не идеально, конечно, но и не плохо. Все анализы, дополнительные обследования, скрининги, которые я делала платно у «лучшего» специалиста в городе, - все всегда было хорошо. Мы очень ждали нашего здорового малыша. Родился Максим 27 апреля 2023 года на 40-й недели розовенький, закричал сразу, 8 из 9 па шкале Апгара. Заведующая сказала, здоровый ребенок. Первый месяц я насладиться им не могла, мы были так счастливы… Максим был спокойным мальчиком, в отличии от его брата, тот орал не прекращая, - вспоминает Юлия.

Жизнь разделилась на «до» и «после»

Когда ребенку исполнился один месяц, Юлия пошла с ним на плановые обследования. Тогда ее жизнь и разделилась на «до» и «после». Мать узнала о страшном диагнозе сына. С тех пор она живет в постоянном стрессе.

- Врач очень долго что-то смотрела, я насторожилась. Потом начались странные вопросы и, наконец, она сказала что не видит мозолистое тело. У меня сразу паника. Я прочитала в Интернете, что это такое и была в ступоре. Решили все перепроверить у другого доктора - тот же диагноз. МРТ отправляли даже в Москву, столичные врачи все подтвердили: выявлена агенезия мозолистого тела. Прошло два месяца, головка у нас плохо росла, добавились еще диагнозы - микроцефалию и эпиактивность. На каждом приеме писали что-то новое, а что делать, никто не говорил, только ждать и смотреть. Но я не была готова ждать и начала действовать. На форуме мне много чего посоветовали. Так и начался наш путь реабилитации, - рассказывает новороссийка.

Тяжело найти «своего» врача

Юлия консультировалась у десятка докторов. К реабилитологу она возит Максима в Анапу, сейчас находится в поиске хорошего эпилептолога и генетика. А невролога буквально недавно решила поменять.

- Как бы мне не хотелось это говорить, но все больше видно, что Максим не такой, как все. Я уже боюсь вопросов: «А что с вашим малышом?». Сердце разрывается от безвыходности. Как будто мы идем не по тому пути. Я решила сменить невролога. Не то чтобы он нас не устраивает, просто результата от лечения я не вижу. Есть хороший пример у малышки с такой же поломкой, как и у нас, которая идет с другим неврологом, и у них уже есть результат. Я тоже решила пойти по этому направлению. Уже сдали анализы, записались на консультацию и ждем лечения, - рассказывает Юлия.

Самое страшное – это приступы

Почти два года Максим находится на терапии. И хотя процесс идет не так быстро, как хотелось бы родителям, но результат заметен уже сегодня – малыш стал лучше реагировать, смеется, пытается держать себя, но пока плохо получается, потому что у него гипотонус . Все это благодаря непрерывным занятиям.

- С двух месяцев мы постоянно что-то проходили – массаж, бассейн, ЛФК, позже подключили АФК, войта, мануального терапевта, остеопата, проходили бобат-терапию, ВАЙТА-терапию. Но ничего не помогало, мы стояли на месте. И тут началось самое для меня страшное – приступы. Каждый раз мы попадали в реанимацию. Это были самые страшные дни для меня. И вот мы на двух препаратах, которые замедляют развитие, которого и так практически нет, а толку от них я не вижу. Поэтому продолжать поддерживающую терапию для нас крайне важно, - объяснила Юлия.

Сбор

Реабилитация – дорогое удовольствие. Юлия составила смету:

- Остеопат 3 раза в год, 3500 ₽/занятие, 30 сеансов (105 000₽)

- Бобат терапия 4 раза в год, 3000 ₽/занятие (120 000₽)

- Сме 4 раза в год 4500 ₽/занятие 40 сеансов (180 000₽)

- Чайлд спейс 4 раза в год 3800 ₽/занятие — 40 занятий (152 000₽)

- Нейропсихолог 4 раза в год 2200 ₽/занятие — 40 занятий (80 000₽)

- Бассейн 600 руб занятие 8 занятий в месяц 4800 ₽ (57 600₽)

- Массаж 3 раза в год 3000 ₽/занятие — 30 занятий (90 000₽)

- Анализы к приему у невролога (каждые три месяца) — 4 раза в год.

Семья Стульниковых просит помощи неравнодушных горожан. Новороссийцы искренне верят, что уже через год в продаже появится генный препарат, и их сына вылечат. Поэтому горожане объявили сбор средств.

Реквизиты:

Сбербанк Карта: 2202 2081 8054 9074 (Сбербанк)

Получатель: Юлия Александровна С. (мама Максима)

Т-банк Карта: 5536 9137 8426 3200 (Т-банк)

Получатель: Игорь Александрович С. (папа Максима)